罕见病有哪些(长得漂亮的罕见病)

福州女孩闫妍(化名)

有着大大的眼睛和长长的睫毛。

像洋娃娃一样。

但是我妈妈很伤心…

原来，闫妍患有一种罕见的疾病-

“歌舞伎综合症”

看起来像化妆，但患有一种罕见的疾病。

“那小子为什么天天化妆？”

“这孩子怎么这么大？

你不能自己走路吗？\”

每当我听到邻居的疑惑。

和良好的护理。

颜妈妈的心像针扎一样疼。

自出生以来，闫妍一直落后于她的同龄人。直到4岁，她还是不会说话，跌跌撞撞，摔跤。我妈察觉到了异常，带着她到处求医，做了康复，遗传咨询，发育评估。直到2018年11月，她带着5岁半的颜来到福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢科，查出了问题。

当时考入闫妍的陈瑞敏导演至今记忆犹新。

闫妍看起来很特别。

浓眉长睫毛。

虽然我五岁半了，但是我说话不太清楚。

身高也比正常孩子矮15厘米。

“明显智障和发育迟缓”

虽然父母来治疗身材矮小。

然而，经过详细的检查，陈主任

并让孩子进行基因测试。

找到原因了。

颜患有歌舞伎综合症。

网络图

\”歌舞伎综合症是一种由基因变异引起的遗传病.\”陈主任介绍，这种病的孩子长相特别，有的孩子甚至还挺“漂亮”，但表情不丰富，也不平淡。她们的睫毛又长又密，睑裂细长，下眼睑外三分之一外翻，整张脸像化了妆的花旦。这种病的名字正是因为患者的眼部特征类似于日本歌舞伎艺人的外眼角化妆。

据报道，日本率先报道“歌舞伎综合征”发病率约为1:32000，澳大利亚和新西兰约为1:8600。目前国内对该病的报道较少，大部分为新突变，少数为父母遗传。

陈主任介绍

歌舞伎综合征有多种临床表现。

它可以影响全身几乎所有的器官和系统。

早期诊断

有利于提高孩子的生活质量。

例如，身材矮小的闫妍在排除禁忌症后，于2018年12月开始给予促生长治疗。经过一年的综合管理和治疗，闫妍长高了9厘米。上个月的随访，现在8岁的闫妍长高了8.5厘米，她的智力水平也在父母的努力下有所提高。

容易误诊漏诊，可以通过几个特征来鉴别。

那么，应该如何及早发现呢？

并识别疾病？

陈瑞敏主任介绍，首先可以从面部识别。这些孩子的脸型虽然多种多样，但大多具有典型特征——柳叶眉、眉毛外三分之一稀疏、睑裂长、下眼睑外三分之一外翻。其他特征包括宽鼻梁、扁鼻尖、高腭弓、腭裂、突出的耳朵等。

除了面部特征，患有这种疾病的儿童

它通常具有以下五个特征:

一、智力低下。如果家长发现宝宝肌张力低(如颈部无力、抬头困难等。)，或者语言运动发展比同龄孩子慢，千万不能掉以轻心，要及时就医。

第二，生长迟缓。据报道，有39例儿童存在生长发育迟缓，主要体现在儿童期生长速度比同龄正常儿童慢，没有出现青春期身高突增的现象。

第三，骨骼畸形。最常见的骨骼畸形是第五指屈曲畸形(第五指无法伸直)，部分儿童还有脊柱畸形、髋关节脱位、手脚小等特征。

第四，皮纹异常。最有特点的是持续性的胎儿指垫，指腹部有小突起，像一个小硬茧，可能还有手(俗称“断掌”)等。

5.先天性心脏病也是一个重要的表现。约40%-50%的KS患儿合并先天性心脏病，主动脉缩窄是最常见的现象，会引起心脏泵血障碍，进一步引起心肌缺血。

当然，孩子还有其他系统畸形。

如隐睾、孤肾、喂养困难、

免疫缺陷容易感染等。

技巧

陈主任提醒道

新生儿和婴儿疾病临床表现

往往不典型，容易漏诊或误诊。

所以家长要高度警惕。

密切孩子的生长发育

如果你找到自己的孩子

满足上述特征中的几个。

我们不能忽视这种疾病的可能性。

及时看内分泌遗传代谢科！

来源:福州晚报